Zaburzenia równowagi, bóle głowy, ucisk w potylicy – niektóre choroby wydają się równie stare jak sam człowiek. Naukowcy postanowili sprawdzić, czy część z nich może być skutkiem naszej pradawnej przeszłości genetycznej. Wyniki badań nad zespołem Arnolda-Chiariego rzucają nowe światło na relacje między Homo sapiens a neandertalczykami.

Czaszka jak u neandertalczyka

Zespół Arnolda-Chiariego typu 1 rozwija się w wyniku nieprawidłowego kształtu kości potylicznej. To właśnie ta część czaszki – niewielka, lecz kluczowa – odpowiada za prawidłowe rozmieszczenie struktur tyłomózgowia. Zmniejszona objętość wewnętrzna czaszki prowadzi do przemieszczenia móżdżku w kierunku kanału kręgowego, wywołując objawy neurologiczne.

Kimberly Plomp i jej zespół stworzyli modele 3D czaszek 46 dorosłych pacjentów z rozpoznanym zespołem oraz 57 osób bez diagnozy. Porównania wykazały jednoznaczne różnice – chorzy mieli bardziej spłaszczoną i węższą podstawę czaszki. Kiedy zestawiono je z cyfrowymi rekonstrukcjami czaszek archaicznych gatunków człowieka, najbliższym odpowiednikiem okazał się Homo neanderthalensis. Nie była to podobieństwo ogólne – dotyczyło dokładnie tych struktur, które odpowiadają za objawy schorzenia.

Genetyczna pamiątka z przeszłości

Zespół badaczy uznał, że taka zgodność nie może być przypadkowa. W genomie osób nieafrykańskiego pochodzenia wciąż obecne są fragmenty neandertalskiego DNA – i choć najczęściej mówi się o nich w kontekście adaptacji klimatycznych, mogą mieć też mniej oczywiste konsekwencje. Przeniesione wraz z nimi warianty genów kodujących rozwój czaszki mogą wpływać na anatomię podstawy czaszki u współczesnych ludzi.

W publikacji zaznaczono, że choć wcześniej zakładano udział genów również Homo erectus i Homo heidelbergensis, dane nie potwierdziły takiego związku. Jedynym istotnym punktem odniesienia pozostał Homo neanderthalensis – zbyt bliski, by go ignorować, a jednocześnie zbyt odległy, by nie budził emocji.

Trop, który warto śledzić

Naukowcy planują teraz kolejne etapy – chcą zidentyfikować konkretne fragmenty neandertalskiego DNA u osób cierpiących na zespół Arnolda-Chiariego. Jeśli uda się powiązać te mutacje z chorobą, będzie to przełom nie tylko w diagnostyce, ale też w rozumieniu biologicznego dziedzictwa ludzkości. Bo choć od rozstania z neandertalczykami minęły dziesiątki tysięcy lat, ich wpływ na nasze zdrowie wciąż może być odczuwalny – dosłownie i boleśnie.